Поділ клітин (мітоз) у нашому організмі точно контролюється певними генами. Таким чином, клітини не просто діляться, де і коли вони хочуть, а лише в місцях, де тканина повинна рости (наприклад, нігті).
Хромосома 13, ймовірно, містить від 300 до 400 генів, які надати інструкцію по виготовленню білків . Ці білки відіграють різні ролі в організмі.
Трисомія 13 (синдром Патау) Неврологічна картина важка: гіпотонія, гіпореактивність з практичною відсутністю контакту. Аномалії обличчя різноманітні. Половина дітей помирає протягом першого місяця і 90% до 1 року від серцевих, ниркових або неврологічних ускладнень.
Як виникає синдром Дауна? Хромосома 13 зазвичай зустрічається випадково в яйцеклітині або спермі; зазвичай це не є спадковим.
Резюме. Делеція хромосоми 13q є хромосомна аномалія, яка виникає, коли одна копія генетичного матеріалу відсутня (видалена) на довгому (q) плечі хромосоми 13. Тяжкість захворювання, ознаки та симптоми залежать від розміру та розташування делеції та залучених генів.
Визначення захворювання Моносомія 13q14 таке синдром рідкісної хромосомної аномалії, що виникає внаслідок часткової делеції довгого плеча хромосоми 13 , що характеризується затримкою розвитку, різним ступенем інтелектуальної недостатності, ретинобластомою та краніофаціальною дисморфією (включаючи скелетну дисплазію).
Клінічний перебіг і тривалість життя Важко передбачити, скільки проживе дитина з синдромом Дауна, половина дітей, народжених із синдромом Дауна, проживе більше двох тижнів менше 10% виживуть перший рік життя . Близько 13% доживають до 10 років.