Хромосомні мутації, які також часто називають великими мутаціями або хромосомними абераціями, являють собою зміни кількості хромосом і розташування чи послідовності генів у хромосомах. Хромосомні мутації часто виникають через помилки в мейозі і деякі в мітозі.
Отже, хромосомні мутації відбуваються через не вдалося розділити (недиз'юнкція). Хромосомні мутації можуть включати зміни в структурі хромосом і зміни в кількості хромосом. Мутації в структурі хромосом відбуваються під час поділу клітини.
Генні мутації можуть виникати через наявність замін, додавання або вставок і делецій в нуклеотидах. Тим часом хромосомні мутації можуть виникати через хромосомні зміни. Хромосоми можуть зазнавати змін через делеції, дуплікації, інверсії та транслокації.
Згідно зі сторінкою Національного інституту дослідження геному людини NIH, мутація — це зміна послідовності ДНК організму. Результатом можуть бути мутації Помилки реплікації ДНК під час поділу клітин, впливу мутагенів або вірусних інфекцій.
ДНК будь-якої клітини можна змінити за допомогою вплив на навколишнє середовище певних хімічних речовин, ультрафіолетового випромінювання, інших генетичних розладів або навіть помилок, які виникають під час процесу реплікації .
Хромосомні мутації є процес, який викликає зміни в хромосомах, що викликає зміни в генах. Ці зміни можна визначити лише за допомогою генетичного аналізу або мікроскопічного дослідження. Хромосомні мутації також називаються хромосомними аномаліями або аномальними хромосомами.