Це так раннє виявлення будь-яких успадкованих метаболічних розладів із невеликими симптомами або без них, щоб запобігти смерті або розумовій інвалідності. Спадкові розлади обміну речовин зустрічаються рідко, без специфічних ознак. Якщо виявлено пізніше в житті, лікування може бути занадто пізним.
Тест Neoxpert від TMS є рекомендовано для всіх новонароджених протягом 48 годин до 5 днів після народження, незалежно від симптомів або сімейного анамнезу. Діти з такими симптомами, як порушення обміну речовин, як погане годування, блювота, млявість, судоми або затримка розвитку, також можуть пройти цей тест.
Ця панель перевіряє різні аналіти за допомогою тандемної мас-спектрометрії (TMS), яка дозволяє виявлення множинних метаболічних порушень за допомогою однієї проби. Розлади, які можна виявити за допомогою ТМС, це різні типи захворювань, пов’язаних із жирними кислотами, амінокислотами та органічними кислотами.
Тест Baby Shield TMS 62 (LC) включає: Вроджений гіпотиреоз. Дефіцит G6PD (G6PD) Дефіцит біотинідази. Вроджена гіперплазія надниркових залоз (17-OHP) Вроджений гіпотиреоз (ТТГ)
Скринінг новонароджених перевіряє дитину на серйозні, але рідкісні та здебільшого виліковні захворювання під час народження. Він включає в себе аналіз крові, слуху та серця. Ваша дитина може народитися зі здоров’ям, але спочатку може не проявляти жодних ознак проблеми.
TMS має корисність як діагностичний інструмент для мієлопатія, бічний аміотрофічний склероз і розсіяний склероз.