Фенотипова мінливість позначається як незначна, проміжна або велика. Мала бета-таласемія гетерозиготність з одним неураженим геном бета-глобіну та одним ураженим, бета(+) або бета(0). Гомозиготність або складна гетерозиготність з бета(+) або бета(0) викликає проміжні та головні.
Фенотипи β-таласемії варіабельні, починаючи від від тяжкої трансфузійно-залежної великої таласемії до легкої форми проміжної таласемії.
Генотипи бета-таласемії. У зв’язку з цими категоріями створюється генотип: β⁰ (бета-нуль): бета-глобін не виробляється. β⁺ (бета-плюс): утворюється зменшена кількість бета-глобіну. βᴱ (гемоглобін Е): утворюється зменшена кількість бета-глобіну; цей генотип найбільш поширений в Південно-Східній Азії.
Мала бета-таласемія або ознака таласемії. Пошкоджується лише один ген. Це викликає менш важку анемію. Люди з цим типом мають 50% шансів передати ген своїм дітям. Якщо другий батько не страждає, їхні діти також будуть мати цю форму розладу.
Мала таласемія – це спадкова форма гемолітичної анемії, яка є менш важкою, ніж велика таласемія. Цей мазок крові людини з таласемією показує маленькі (мікроцитарні), бліді (гіпохромні), різної форми (пойкілоцитоз) еритроцити.
Людина з малою бета-таласемією має a нормальна тривалість життя. При цьому типі бета-таласемії організм здатний виробляти достатню кількість гемоглобіну А (через знижене, але адекватне виробництво ланцюга бета-глобіну), тому доставка кисню є близькою до нормальної, як і тривалість життя еритроцитів.