Ці особи виставлені зниження когнітивних функцій, рідкісні епілептичні напади та різні неврологічні ознаки з клінічним початком від раннього дитинства до підліткового віку. Їхнє зображення мозку показало гіперінтенсивність сигналу білої речовини на Т2-зваженому зображенні, прогресуючу кальцифікацію мозку та розвиток кісти [5]. 19 вересня 2023 р.
▼ Опис. Ген SNORD118 є частина геномної РНК, яка не кодує білок, необхідна для процесингу рибосомної РНК (резюме Jenkinson et al., 2016).
Симптоми функціонального розладу руху можуть включати: тремор. Раптове, короткочасне мимовільне посмикування або посмикування м’яза або групи м’язів (міоклонус) Мимовільні скорочення м’язів, що викликають повільні повторювані рухи або ненормальні пози (дистонія)
Симптоми різноманітні, але обмежені центральною нервовою системою і включають, серед іншого, уповільнення когнітивних функцій, судоми та рухові розлади з поєднанням пірамідних, екстрапірамідних та мозочкових ознак. Синонім(и): LCC. Синдром Лабрюна.
Функціональні напади можуть співіснувати з епілепсією та іншими функціональними неврологічними симптомами. Функціональний напад може відрізнятися від людини до людини і може проявлятися як дисоціація, затемнення, колапс, посмикування та посмикування. Люди можуть усвідомлювати (але не завжди) те, що відбувається, і не можуть спілкуватися.
Гліальна кіста це рідкісне вроджене ураження, покрите гліальними клітинами та розташоване в білій речовині. Гліальні кісти, як правило, одноокулярні та чітко окреслені, з гладкими округлими краями. На магнітно-резонансній томографії інтенсивність сигналу гліальної кісти порівнянна з інтенсивністю сигналу спинномозкової рідини, а оточуючого набряку немає.