Понад 30 мутацій гена CHD8 були ідентифіковані у людей з розладом спектру аутизму (РАС), різноманітним станом, що характеризується порушення соціальних навичок, проблеми спілкування та повторювана поведінка.1 червня 2017 р
Рідкісні множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром, що характеризується інтелектуальною недостатністю легкого та помірного ступеня, фенотипом аутистичного спектру, макроцефалією, високим зростом, проблемами з шлунково-кишковим трактом (включаючи періодичні запори), характерними рисами обличчя (включаючи широко розставлені очі з нахиленою вниз пальпебральною…
Існує багато генетичних тестів, для яких потрібен зразок вашої крові, шкіри, волосся, амніотичної рідини або тканин, щоб визначити зміни ваших генів, хромосом або білків. Генетичне тестування може знайти мутовані гени або хромосоми, які викликають генетичні захворювання.
Інше дослідження оцінило поширеність патогенних варіантів CHD8 de novo як таку ж високу, як один із 500 у популяції осіб із розладами спектру аутизму [Wilkinson et al 2015].
Мутації COMP специфічно впливають на хондроцити в центрах росту, які є клітинами, що визначають лінійний ріст. Суглобовий хрящ на кінцях усіх довгих кісток також містить хондроцити і легко руйнується, викликаючи остеоартрит і хворобливі суглоби.
Ген CHD8 надає інструкції для створення білка, який регулює активність (експресію) генів за допомогою процесу, відомого як ремоделювання хроматину. Хроматин – це комплекс ДНК і білка, який упаковує ДНК в хромосоми. Структура хроматину може бути змінена (перероблена), щоб змінити те, наскільки щільно упакована ДНК.