Синдром багатофакторної хіломікронемії (MCS), який раніше називали гіперліпопротеїнемією типу V за Фредріксоном, є полігенний розлад, який часто зумовлений гетерозиготними варіантами гена ліпопротеїнліпази79 та його важливих кофакторів, дуже чутливий до умов навколишнього середовища (особливо до ожиріння, збільшення ваги, …
Сімейна гіперхолестеринемія (СГ), також відома як сімейна гіперліпопротеїнемія типу 2 або гіперліпідемія класу 2а за Фредріксоном, є аутосомно-домінантний успадкований генетичний розлад, який призводить до підвищеного рівня холестерину в крові. Як правило, пацієнт успадковує лише 1 з дефектних генів, що робить його гетерозиготним.
Існує дві основні класифікації гіперліпідемії: сімейні та набуті. Сімейний тип походить від генів, які ви успадковуєте від своїх батьків. Набутий тип є наслідком: основних захворювань.
Розлад гіпертригліцеридемії, часто з аутосомно-домінантним типом успадкування. Він характеризується стійким підвищенням рівня ТРИГЛІЦЕРИДІВ у плазмі крові, які синтезуються ендогенним шляхом і містяться переважно в ЛІПОПРОТЕЇНАХ ДУЖЕ НИЗЬКОЇ ЩІЛЬНОСТІ (пре-бета-ліпопротеїнах).
Класифікація гіперліпідемій Фредріксона
| Гіперліпопротеїнемія | Синоніми | Опис лабораторії |
|---|---|---|
| Тип IIb | Комбінована гіперліпідемія | Підвищений рівень ЛПНЩ, ЛПДНЩ і тригліцеридів |
| III тип | Сімейна дисбеталіпопротеїнемія | Підвищений IDL |
| Тип IV | Ендогенна гіперліпемія | Підвищення ЛПДНЩ |
| Тип V | Сімейна гіпертригліцеридемія | Підвищення ЛПДНЩ і хіломікронів |