Більшість дітей із вродженими порушеннями обміну речовин мають підвищений рівень лактату, гіпоглікемія, гіперамоніємія або ацидоз при аналізі крові, або кетонурія/підвищений вміст відновлюючих речовин у сечі при аналізі сечі.
IEM можна виявити під час звичайних тестів, таких як гази крові, глюкоза крові, аміак крові та кетони в сечі, за якими можуть супроводжуватися більш складні тести. Тести, які використовуються для діагностики IEM, детально описані нижче. Деякі аналізи крові та сечі можна провести біля ліжка або швидко в звичайній лабораторії.
Метаболічні лабораторні дослідження при підозрі на вроджені порушення метаболізму
| Тест | Значимість |
|---|---|
| Кетони | Ознака кетозу |
| Органічні кислоти | Підвищений вміст органічних кислот у сечі, особливо коли пацієнт перебуває в стані голодування або катаболізму |
| Кров | |
| Електроліти, креатинкіназа, креатинін | Кислотно-основний аналіз |
Погане годування, блювота, затримка розвитку, млявість. Затримка розвитку, іноді з втратою віх. Поява симптомів при зміні дієти та незвичайних харчових уподобаннях, зокрема відразі до білків або вуглеводів. Декомпенсація непропорційна очікуваній від інтеркурентної інфекції.
Вроджені порушення метаболізму — це рідкісні генетичні (успадковані) розлади, при яких організм не може належним чином перетворювати їжу в енергію. Розлади зазвичай викликані дефекти специфічних білків (ферментів), які допомагають розщеплювати (метаболізувати) частини їжі.
Більшість дітей із вродженими порушеннями обміну речовин мають підвищений рівень лактату, гіпоглікемія, гіперамоніємія або ацидоз при аналізі крові, або кетонурія/підвищений вміст відновлюючих речовин у сечі при аналізі сечі.