Оскільки лише близько 1–2% геному людини містить послідовності генів, що кодують білок, переважна більшість поліморфізмів не впливає безпосередньо на активність генів, хоча поліморфізм, що потрапляє в регуляторну область генома, може мати функціональні наслідки.
Поліморфний варіант гена може призвести до аномальна експресія або до виробництва аномальної форми білка; ця аномалія може бути причиною захворювання або бути пов’язана з ним.
поліморфізм ДНК дозволяє змінювати ДНК братів і сестер, близнюків, що робить їх відмінними один від одного. ДНК-відбитки, які використовуються при тестуванні на батьківство та генетичному картуванні, базуються на поліморфізмі ДНК.
Певна послідовність ДНК є поліморфною якщо вона змінюється між особинами, а різні варіанти послідовності є алелями. Гаплотип — це набір специфічних спільно успадкованих алелів; як правило, ці алелі успадковуються спільно, оскільки вони присутні на сусідніх генетичних маркерах.
Якщо поліморфізм виникає в кодуючій області гена він може впливати на склад кінцевого білка шляхом заміни однієї амінокислоти іншою. Будь-яка зміна може призвести до індивідуальних фенотипових змін у загальній активності білкового продукту.
Звичайна зміна генетичного коду в ДНК. Поліморфізм може мати шкідливий ефект, хороший ефект або не мати ефекту. Було показано, що деякі поліморфізми підвищують ризик певних типів раку.