Синдром Елліса-Ван Кревельда — це рідкісне генетичне захворювання, яке в основному характеризується короткими кінцівками, додатковими пальцями рук і/або ніг (
), аномальний розвиток нігтів і, більш ніж у половини пацієнтів, вроджені вади серця.
Синдром Елліса-ван Кревельда (EVC) характеризується постаксіальною полідактилією кистей, непропорційним коротким зростом із короткими кінцівками, дистрофією та/або гіпоплазією нігтів, проявами зубів і ротової порожнини, вродженою вадою серця та рентгенологічними аномаліями (вузька грудна клітка, короткі ребра, короткі трубчасті кістки, цибулинні …
EVCS є одним із рідкісних синдромів із поширеністю народження 7/10 00 000. Тривалість життя в основному визначається вродженою вадою серця і проблемами дихання через деформацію грудної клітки. Пацієнти, які пережили дитинство, мають нормальну тривалість життя, найстаршому живому пацієнту було 82 роки.
Синдром Елліса-ван Кревельда, також відомий як "хондроектодермальна дисплазія", – це рідкісний генетичний розлад, що характеризується карликовістю коротких кінцівок, полідактилією (додатковими пальцями рук або ніг), вадою розвитку кісток зап'ястя, дистрофією нігтів, частковою заячою губою, вадою розвитку серця та часто передпологовим висипанням .. .
Синдром зазвичай зустрічається серед амішів Старого Ордену Пенсільванії, населення, яке відчуває «ефект засновника». Генетично успадковані хвороби, такі як Елліс-ван Кревелд, більш сконцентровані серед амішів, тому що вони одружуються в межах своєї спільноти, що запобігає новим генетичним варіаціям від проникнення в …
Діагноз підтверджено с молекулярно-генетичне тестування який показує варіанти, що викликають захворювання, у генах EVC1, EVC2, GLI1, DYNC2LI1, DYNC2H1, WDR35, PRKACA, PRKACB або SMO.