Синдром ДіДжорджа викликаний проблемою під назвою Видалення 22q11. Саме тут в ДНК людини відсутній невеликий шматочок генетичного матеріалу. Приблизно в 9 з 10 випадків (90%) в яйцеклітині або спермі був відсутній фрагмент ДНК, який призвів до вагітності. Це може статися випадково під час утворення сперми та яйцеклітин.
Синдром ДіДжорджа є генетичним захворюванням, спричиненим відсутній шматок хромосоми 22. Інша назва синдрому ДіДжорджа – 22q11. 2 синдром видалення. Симптоми можуть впливати на ваше серце, імунну систему та інші системи організму та спричиняти чіткі риси обличчя.
Приблизно в 1-2% випадків у пацієнтів повністю відсутні Т-клітини, і стан називається повним синдромом ДіДжорджа. Без лікування середня тривалість життя деяких дітей із повним синдромом ДіДжорджа становить два-три роки. Однак більшість дітей із синдромом ДіДжорджа, який не є «повним», доживають до дорослого віку.
За визначенням, повний синдром ДіДжорджа характеризується відсутністю або недорозвитком (гіпоплазією) тимус що призводить до дуже низької кількості Т-клітин. Відсутність або недорозвинення тимуса призводить до підвищеної сприйнятливості до вірусних, грибкових і бактеріальних інфекцій (імунодефіцит).
Видалення генів з хромосоми 22 зазвичай відбувається як випадкова подія в спермі батька або в яйцеклітині матері. Або це може статися рано, коли дитина розвивається. У рідкісних випадках делеція передається дитині від батьків, які також мають делецію в 22 хромосомі, але можуть мати меншу кількість або слабкі симптоми.
2DS виникають випадково. Отже хворобу не завжди можна запобігти. Приблизно в 1 з 10 випадків синдрому видалення успадковується від одного з батьків. Подумайте про генетичне тестування та консультування, щоб з’ясувати, чи є цей розлад успадкованим.