Генна мутація – це a постійна зміна послідовності ДНК, з якої складається ген. Розмір мутацій різний, зачіпаючи все: від одного будівельного блоку (пари основ) ДНК до великого сегмента хромосоми з кількома генами.
Геномна мутація: мутація, яка вражає цілі хромосоми (надлишок або дефект) або повні набори хромосом. Спонтанна мутація: відбувається природно або нормально в окремих людей. Індукована мутація: виникає внаслідок впливу хімічних або фізичних мутагенних агентів.
> Генетичні захворювання і мутації заново:
- Ахондроплазія.
- М'язова дистрофія Дюшенна і Беккера.
- Захворювання Шарко-Марі-Тута.
- гемофілія.
- Нейрофіброматоз.
- Недосконалий остеогенез.
- Пігментний ретиніт.
- Синдром Марфана.
Генетична зміна, викликана заміною одного нуклеотиду іншим нуклеотидом. Також називається точковою мутацією та точковим варіантом.
Спадкові генетичні фактори, що сприяють розвитку раку. Більшість ракових захворювань спричинені соматичні мутації, не успадковані від батьків. Однак у деяких випадках задіяні спадкові генетичні фактори, які можуть передаватися від одного покоління до іншого.