Це одне з групи розладів, відомих зараз як вроджені розлади черепно-мозкової дисінервації (CCDD), які включають аномальний розвиток черепних нервів та/або їх ядер [2]. CFEOM рідко зустрічається з a мінімальна поширеність 1/250 000 [3].5 грудня 2019 р
CFEOM1 є найпоширенішою формою вродженого фіброзу екстраокулярних м’язів, що вражає принаймні 1 з 230 000 осіб.
Стандарт управління CFEOM може передбачати хірургічне втручання. Метою хірургічного втручання є усунення або поліпшення неприйнятного положення голови, зменшення птозу, а також усунення або зменшення значного зміщення очей. Успішна операція в молодому віці може уникнути втрати зору на одне або обидва ока.
Короткий опис підтипів CFEOM
| Підтип | Спадщина |
|---|---|
| CFEOM1 | Аутосомно-домінантний (повна пенетрантність, змінна експресивність) |
| CFEOM2 | Аутосомно-рецесивний |
| CFEOM3 | Аутосомно-домінантний (повна пенетрантність, змінна експресивність) |
| CFEOM4 (синдром Тукеля)9 | Аутосомно-рецесивний |
Цей стан може бути вродженим (присутнім при народженні) або розвинутися пізніше в житті. Зазвичай це викликано порушення повідомлень, які надсилаються від мозку до очей. Між'ядерна офтальмоплегія часто спричинена розсіяним склерозом, травмою або інфарктом.
Скільки людей мають рідкісні захворювання? За даними Національного інституту здоров’я (NIH), є приблизно 7000 рідкісні захворювання, які вражають від 25 до 30 мільйонів американців.