Це позначено лікар при підозрі на генетичні порушення (ДНК), вроджену інфекцію плода, гематологічні захворювання, порушення гемостазу, захворювання обміну речовин, дослідження імунологічних дефіцитів, оцінка затримки внутрішньоутробного розвитку, дослідження неімунної водянки плода.
Коли показано дослідження каріотипу? Генетичний тест може бути призначений лікарем при підозрі на специфічні клінічні стани, такі як синдром Дауна або у випадках повторного викидня, безпліддя, азооспермії, серед іншого.
Дослідження каріотипу відіграє фундаментальну роль у діагностиці генетичних розладів і хромосомних аномалій, дозволяючи виявляти такі генетичні захворювання, як Синдром Дауна, синдром Тернера, синдром тендітної Х та інші.
Каріотип G-діапазону оцінює транслокації, які можуть бути пов’язані зі звичними викиднями та хромосомними порушеннями, такими як: синдром Дауна (трисомія 21); синдром Едвардса (трисомія 18); синдром Патау (трисомія 13);
Каріотип являє собою диплоїдний (2N) набір хромосом соматичних клітин організму. Завдяки вивченню каріотипу, можна визначити норму або аномалію (хромосомні зміни), викликані мутагенними змінами, полісомією або моносомією.